Майже 200 дітей були зачаті від донора з мутацією, що викликає рак. Як так сталося

Донор сперми із генетичною мутацією, яка різко підвищує ризик раку, став батьком щонайменше 197 дітей по всій Європі, показало масштабне розслідування. Чоловік не знав, що є носієм цієї мутації.

Деякі діти вже померли, і лише меншість тих, хто успадкує мутацію, уникне раку впродовж свого життя.

Європейський банк сперми у Данії, який продав сперму, заявив, що висловив "найглибші співчуття" постраждалим родинам. Він також визнав, що сперму дійсно використали для народження великої кількості дітей у деяких країнах.

Розслідування проводили 14 громадських мовників, включно із BBC, в рамках Мережі журналістських розслідувань Європейського мовного союзу.

Сперму взяли від анонімного чоловіка, якому платили за донорство ще студентом, починаючи з 2005 року. Його сперму використовували жінки впродовж близько 17 років.

Чоловік здоровий і пройшов перевірку для донорів. Однак ДНК у деяких його клітинах мутувала ще до його народження.

Це пошкодило ген TP53, який відіграє вирішальну роль у запобіганні переродженню клітин організму в ракові.

Більша частина тіла донора не містить небезпечної форми TP53, але до 20% його сперматозоїдів її містить.

Однак діти, народжені з ураженої сперми, матимуть мутацію в кожній клітині свого тіла.

При відхиленні, відомому як синдром Лі Фраумені, ймовірність розвитку раку сягає 90%, особливо в дитинстві, а також раку молочної залози пізніше в житті.

"Це жахливий діагноз", – сказала BBC професорка Клер Тернбулл, генетик раку з Інституту дослідження раку в Лондоні. - Це дуже важкий діагноз для сім'ї, існує довічний тягар життя з цим ризиком, це, безумовно, має руйнівний характер".

Щороку вони потребуватимуть МРТ тіла та мозку, а також УЗД черевної порожнини, щоб виявити пухлини на ранній стадії. При такому діагнозі жінки часто вирішують видалити груди, щоб знизити ризик раку.

Європейський банк сперми заявив, що "сам донор та члени його родини не хворі", і таку мутацію "не виявляють профілактично за допомогою генетичного скринінгу". Там також заявили, що "негайно заблокували" використання сперми донора, як тільки виявили проблему.

Рак у дітей

Лікарі, які спостерігали дітей з раком, пов'язаним з донорством сперми, цього року висловили занепокоєння в Європейському товаристві генетики людини.

Вони повідомили, що виявили 23 випадки цього відхилення у дітей, народжених за допомогою сперми донора, про яких було відомо на той час. У десяти із них вже був діагностований рак.

Завдяки запитам за актом про Свободу інформації та інтерв'ю з лікарями та пацієнтами виявили, що від донора народилося значно більше дітей. Ця цифра становить щонайменше 197 дітей. Але це може бути не остаточна кількість, оскільки дані отримали не з усіх країн. Також невідомо, скільки з цих дітей успадкували небезпечний варіант мутації у своїй ДНК.

Докторка Едвіге Каспер, генетик раку в Університетській лікарні Руана у Франції, яка представила початкові дані, розповіла слідству: "У нас багато дітей, у яких вже розвинувся рак. У нас є діти, у яких вже розвинулися два різні види раку, і деякі з них вже померли в дуже ранньому віці".

Селін (ім'я змінено) — мати-одиначка з Франції, її дитина була зачата спермою донора 14 років тому і має мутацію.

Їй зателефонували з клініки лікування безпліддя, якою вона користувалася в Бельгії, і закликали обстежити доньку.

Вона каже, що не має "абсолютно жодних образ" на донора, але вважає неприйнятним, що їй дали сперму, яка "була небезпечною та несла ризик".

І вона знає, що рак буде переслідувати їх із донькою до кінця життя.

"Ми не знаємо коли, ми не знаємо який саме, і ми не знаємо скільки (видів раку)", — каже вона.

"Я розумію, що існує висока ймовірність, що це станеться, і коли це станеться, ми будемо боротися, а якщо їх буде кілька, ми будемо боротися кілька разів".

Сперму донора використовували 67 клінік лікування безпліддя у 14 країнах. Але наслідки можуть бути не лише для них.

Наприклад, сперму не продавали клінікам Великої Британії. Але, як показало розслідування, влада Данії повідомила Управління з питань людського запліднення та ембріології (HFEA), що британські жінки приїздили у Данію для лікування безпліддя з використанням сперми донора. Цих жінок також поінформували про можливі майбутні ризики.

Пітер Томпсон, головний виконавчий директор HFEA, заявив, що постраждала "дуже невелика кількість" жінок, і "їм повідомили про донора в данській клініці, де вони проходили лікування".

ВВС невідомо, чи проходили якісь британські жінки лікування в інших країнах, куди розподілили сперму донора.

Батькам рекомендують звернутися до клініки, якою вони користувалися, та до органу з питань репродуктивної медицини в цій країні.

BBC вирішила не розголошувати ідентифікаційний номер донора, оскільки він здав сперму добросовісно.

У світі немає закону, який би визначав, скільки разів можна використовувати сперму донора. Однак окремі країни встановлюють власні обмеження.

Європейський банк сперми визнав, що ці обмеження, "на жаль", були порушені в деяких країнах, і він "веде діалог з владою Данії та Бельгії".

У Бельгії один донор сперми може бути використаний лише шістьма сім'ями. Натомість 38 різних жінок народили 53 дітей від одного донора.

"Скринінг на все провести неможливо"

Професор Аллан Пейсі, який раніше керував Шеффілдським банком сперми, а зараз є заступником віце-президента факультету біології, медицини та охорони здоров'я Манчестерського університету, каже, що країни стали залежними від великих міжнародних банків сперми, і половина сперми Великої Британії тепер імпортується.

"Нам доводиться імпортувати сперму з великих міжнародних банків сперми, які також продають її іншим країнам. Бо саме так вони заробляють гроші, і саме тут починається проблема, бо немає міжнародного закону про те, як часто можна використовувати сперму", - розповів він ВВС.

Він сказав, що цей випадок є "жахливим" для всіх причетних, але зробити сперму повністю безпечною неможливо.

"Неможливо перевірити все, ми приймаємо лише 1% або 2% усіх чоловіків, які подають заявку на донорство сперми за чинною процедурою скринінгу, тому, якщо ми зробимо її ще жорсткішою, у нас не буде жодного донора сперми – ось де полягає проблема".

Цей випадок, разом із випадком чоловіка, якому наказали припинити донорство, коли він став батьком 550 дітей завдяки донорству сперми, знову викликав питання - чи слід запроваджувати жорсткіші обмеження.

Європейське товариство репродукції людини та ембріології нещодавно запропонувало обмеження в 50 сімей на одного донора.

Хоча, твердять там, це не зменшить ризик успадкування рідкісних генетичних захворювань, це було б краще для дітей, які дізнаються, що вони є одними з сотень зведених братів і сестер.

"Потрібно докласти зусиль, щоб зменшити кількість сімей, у яких народжуються діти від одних і тих самих донорів", – каже Сара Норкросс, директорка Progress Educational Trust, незалежної благодійної організації для людей, які страждають від безпліддя та генетичних захворювань.

"Ми не до кінця розуміємо, які соціальні та психологічні наслідки матиме наявність цих сотень зведених братів і сестер. Це потенційно може травмувати", – сказала вона BBC News.

А у Європейському банку сперми наголосили: "Важливо, особливо з огляду на цей випадок, пам'ятати, що тисячі жінок і пар не мають можливості мати дитину без допомоги донорської сперми. Загалом безпечніше народити дитину за допомогою донорської сперми, якщо донори сперми проходять обстеження відповідно до медичних рекомендацій".