Велика Британија и здравље: Жена која због ретке генетске мутације не осећа бол

Џо Камерон је једина позната особа на свету са две генетске мутације због којих малтене уопште не осећа бол и има способност убрзаног залечења повреда.

Истраживачима је требало десет година да коначно открију како те њене мутације раде.

Рутинска операција 2013. на руци ове тада 65-годишњакиње довела је до открића генетске мутације која објашњава одсуство њене осетљивости на бол.

„Управо је требало да имам операцију артритиса у руци и ћаскала сам са анестезиологом, а он ми је рекао како ће то бити веома, веома болна операција и да ће ме после много болети.

„Рекла сам му: 'Неће, пошто ја не осећам бол'.

„После операције је дошао до мене и рекао: 'Нисте узели ништа против болова. То је веома необично''", додаје она.

Кад је њен анестезиолог доктор Девџит Шривастава видео да она не осећа ништа, исписао јој је упут за генетичара бола на Универзитетском колеџу у Лондону (УЦЛ) и Универзитету у Оксфорду.

Тим генетичара узео јој је узорке ткива и крви да би проучио њен ДНК.

После шест година истраживања, саопштили су да због мутације у претходно непознатом гену ФААХ-ОУТ, Камерон, која живи близу Лох Неса у Шкотском горју, не осећа бол, стрес нити страх.

Шта је мутација гена ФААХ-ОУТ?

Ген ФААХ-ОУТ припада групи гена који су се дуго сматрали „отпадом ДНК".

Али, научници сада почињу да схватају њихову важност у процесима као што су плодност, старење и болест.

У овом конкретном случају, истраживачи су успели да идентификују који гени су повезани са сензацијом одсуства бола, који помажу да се избегну осећања анксиозности и депресије, а који помажу Џо да се брже залечи од повреда.

Они су открили да мутација ФААХ-ОУТ „смањује" експресију гена ФААХ, који се везује за бол, расположење и памћење.

Мутација такође смањује производњу ензима ФААХ.

Џоин ген ФААХ има и мутацију која значи да је тај ензим код ње мање активан.

Ензим је биолошки катализатор који ствара протеин.

Он обично разлаже молекул „налик блаженству" по имену анандамид код људи, али не ради како треба код Џо.

Научници су открили и да две мутације које Џо има одлазе даље од пуког одсуства бола, већ су повезане и са залечењем.

„Они су некако повезани, њене ћелије могу да се зацеле око 20 до 30 одсто брже, што је фантастично, тако да можете да замислите здравствени потенцијал пуког зацељивања рана.

„Мутација брише део гена ФААХ-ОУТ и гаси га. Џо има још једну мутацију у гену ФААХ. До сада не знамо никога на свету ко има обе те мутације", каже доктор Андреј Окороков, ванредни професор на УЦЛ и виши коаутор студије објављене у неуролошком часопису Мозак.

Зашто морамо да осећамо бол?

Бол је кључан за заштиту од штетних и догађаја који могу да нам угрозе живот.

Последице одсуства осећања бола могу бити озбиљне.

У случају Џо, која се често опече на рерну, она мора да се ослања на мирис спаљене коже да би је упозорио да јој се пече кожа.

„Радили смо са другим пацијентима који такође не осећају бол зато што имају мутације у неким другим генима, и они су понекад претрпели врло тешке повреде.

„Дакле, осећати бол је добра ствар, али понекад бол може да постане хроничан и он онда више није користан", каже Џејмс Кокс, професор Генетике људског бола на УЦЛ и аутор студије.

Одрастајући, Џо није имала појма да је другачија.

Никад није узела никакав лек за ублажавање бола.

„Нисам мислила да је то нешто необично јер се радило само о мени.

„Имам децу, имам дугогодишњег мужа, и они су само мислили да имам висок праг толеранције на бол", каже она.

Генетске мутације јој омогућују и да много брже обради непријатна осећања.

„Имам емоције као и сви остали кад се деси нешто лоше, реагујемо моментално баш као и свако други.

„Али, потом, одмах почнем да размишљам о томе да сигурно постоји нешто што могу да урадим и почнем да размишљам о стратегијама како да се извучем из тога", додаје.

Професор Кокс се нада да ће ови налази помоћи при новом истраживању лекова који помажу код бола, зацељења рана и менталног здравља.

„Хронични бол је најраспрострањеније здравствено стање нашег доба и хитно су нам потребна нова средства против болова.

„Разумевањем на молекуларном нивоу како ради ФААХ-ОУТ, ми се сада надамо да ћемо моћи да направимо нове и боље лекове за ублажавање бола", каже он.

Погледајте како изгледа живот са анаксијом

Пратите нас на Фејсбуку,Твитеру и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]