SMA-1 : ‘आमच्या मुलीला वाचवण्यासाठी 17.5 कोटी रुपयांचं इंजेक्शन लागणार हे कळलं आणि...’

पंजाबमधील अवघ्या 8 महिन्यांची झायशा कौर सध्या एका गंभीर आजाराशी झुंज देतेय. आणि तिचा जीव वाचावा यासाठी 17.5 कोटी रुपयांच्या इंजेक्शनची गरज आहे. झायशाला स्पायनल मस्कुलर ॲट्रोफी नावाचा आजार झाला आहे.

याला वैद्यकीय भाषेत SMA-1 असंही म्हटलं जातं. हा एक अनुवांशिक आजार आहे, ज्यात शरीराचे स्नायू हळूहळू कमकुवत होत जातात. ज्यामुळे रुग्णाला उभंही राहता येत नाही.

झायशाची आई अश्मीन कौर आणि वडील पवनज्योत सिंग सध्या तिला वाचवण्यासाठी धडपड करतायत.

झायशाला साडे सतरा कोटी रुपयांच्या इंजेक्शनची गरज आहे, असं जेव्हा आम्ही इतरांना सांगतो तेव्हा त्यांना धक्काच बसतो. आम्हालाही जेव्हा डॉक्टरांनी सांगितलं तेव्हा आम्हाला काय वाटलं असेल यांची तुम्ही कल्पना करू शकता, असं अश्मीन कौर सांगतात.

मला एक मुलगा आहे. दुसऱ्यांदा गरोदर होते, तेव्हा मी मला मुलगी व्हावी अशी प्रार्थना करायचे. आज आमच्या आयुष्यात झायशा आहे. पण परिस्थिती कठीण आहे. आमचं बाळ इतर मुलांसारखं नसलं तरी हरकत नाही, ते आमच्यासाठी मौल्यवान आहे.

हे इंजेक्शन आपल्या मुलीचा जीव वाचवू शकतं हे जेव्हा डॉक्टरांनी सांगितलं तेव्हापासून पवनज्योत पैशांची जुळवाजुळव करण्यासाठी धडप़डत आहेत.

जेव्हा डॉक्टरांनी हे सांगितलं तेव्हा माझ्या पत्नीने मला विचारलं की, झायशा कधी नॉर्मल होऊ शकेल का. तेव्हा डॉक्टरांनी म्हटलं की, तिच्यासमोर जगण्याचा प्रश्न आहे आणि तुम्ही तिला नॉर्मल कसं जगता येईल याचा विचार करताय. अशी काही मुलं आहेत, ज्यांना हे इंजेक्शन मिळालं आणि त्यांच्य प्रकृतीत सुधारणा झाली. मी माझ्या मुलीला मरताना पाहू शकत नाही.

झायशाचे पालक तिला वाचवण्यासाठी क्राउड फंडिंगचा आधार घेत आहेत.

पवनज्योत यांनी दिलेल्या माहितीनुसार 29 सप्टेंबरपर्यंत क्राउड फंडिंगमधून 2.92 कोटी रुपये जमा झाले आहेत.

सध्या झायशावर दिल्लीमधील एम्समध्ये उपचार सुरू आहेत.

आमचं कुटुंब आता बाळासाठी प्रार्थना करतंय

अशमीन कौर सांगतात की, झायशाला हा आजार जन्मापासूनच होता. पण आम्हाला त्याबद्दल ती सहा महिन्यांची असताना कळलं. ती नॉर्मल बाळांप्रमाणे मान धरत नव्हती किंवा कुशीवर होत नव्हती. त्यामुळे मग आम्ही तिच्या खूप चाचण्या केल्या.

बालरोगतज्ज्ञांच्या सल्ल्यानुसार आम्ही तिच्या ब्लड टेस्ट आणि इतर चाचण्याही केल्या. त्यातली एक चाचणी ही जनुकांशी संबंधित होती. त्यातून आम्हाला कळलं की तिला SMA टाइप 1 आहे.

झायशाचे वडील पवनज्योत सांगतात की, आता रडून काही उपयोग नाहीये. आता आम्हाला काही सुचत नाहीये. काम, घराबद्दल ज्या गोष्टी ठरवल्या होत्या त्या सगळ्या आता अर्धवट राहिल्या आहेत. आमचं कुटुंब केवळ बाळासाठी प्रार्थना करतंय.

झायशाची आई अश्मिन सांगते, “मी तिच्यासाठी कितीतरी गोष्टी ठरवल्या होत्या. तिची पहिली दिवाळी येत आहे. तिचं फोटो शूट करायचं आहे. चार महिन्यांत तिचा पहिला वाढदिवस येईल. तो सेलिब्रेट करायचा आहे. पण आता सगळंच मागे पडलंय. ती लवकर बरी व्हावी, सृदृढ व्हावी ही एकच इच्छा आणि प्रार्थना आहे.”

आपल्याला गरोदरपणात कोणताही त्रास झाला नसल्याचंही त्या सांगतात.

अश्मिन आणि पवजोत यांचा विवाह 2015 मध्ये झाला. त्यांना साडे सहा वर्षांचा एक मुलगा आहे. पवनज्योत यांचा स्वतःच्या टूर्स आणि ट्रॅव्हलसचा व्यवसाय आहे.

7 सप्टेंबरला जेव्हा झायशाच्या आजाराबद्दल कळलं, तेव्हापासून त्यांचं सगळं जगच बदललं आहे.

'स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी' म्हणजे काय?

'स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी' आजाराला वैद्यकीय भाषेत SMA म्हणतात.

तज्ज्ञांच्या मते, हा आजार जेनेटीक डिसिज म्हणजे, जनुकीय बदलांमुळे होणारा आजार आहे.

नाशिकच्या सह्याद्री रुग्णालयाचे मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. धनंजय डुबेरकर सांगतात, "शरीराचे स्नायू अत्यंत कमकूवत होतात. पहिल्यांदा हात, पाय आणि त्यानंतर फुफ्फुसांच्या स्नायूंची शक्ती कमी होते. रुग्ण रेस्पिरेटरी पॅरलेसिसमध्ये जातो."

तज्ज्ञांच्या मते हा आजार दिवसेंदिवस वाढत जाणारा आहे.

फोर्टिस-हिरानंदानी रुग्णालयाचे मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. पवन ओझा यांच्या माहितीनुसार, "या आजारात चेहरा आणि मानेच्या स्नायूंचं काम हळूहळू कमी होतं. गिळताना अडचण येण्याची शक्यता असते."

आजार होण्याचं कारण काय?

प्रत्येक व्यक्तीच्या शरीरात विविध प्रकारची जनुकं असतात. हे जीन प्रोटीन तयार करतात. शरीर सृदृढ ठेवण्यासाठी प्रोटीन विविध प्रकारची कार्य करत असतात.

डॉक्टरांच्या माहितीनुसार, शरीरातील स्नायू आणि मज्जातंतूंना जिवंत रहाण्यासाठी 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' (MSN) या प्रोटीनची गरज असते. MSN-1 या जनुकातून हे प्रोटीन तयार होतं.

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी मध्ये शरीरात हे प्रोटीन योग्य प्रमाणात तयार होत नाही किंवा कमी प्रमाणात होतं.

मुंबईच्या कोकिलाबेन अंबानी रुग्णालयाच्या लहान मुलांच्या मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. प्रज्ञा गाडगीळ म्हणातात, "मणक्याचं कार्य योग्य पद्धतीने सुरू रहाण्यासाठी 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' प्रोटीनची गरज असते. मेंदूकडून शरीराला इलेक्ट्रीक सिग्नल पाठवण्यासाठी हे प्रोटीन अत्यंत महत्त्वाचं आहे."

"शरीरात 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' प्रोटीन कमी प्रमाणात किंवा सदोष असेल तर स्नायूंवर याचा परिणाम होतो. परिणामी स्नायू कमकूवत होतात" असं डॉ. प्रज्ञा गाडगीळ पुढे सांगतात.

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफीने ग्रस्त 95 टक्के रुग्णांमध्ये हे प्रोटीन कमी प्रमाणात असतं. काही रुग्णांच्या शरीरात जनुकीय बदल होतात (Mutation) किंवा हे जनुक नसल्याने प्रोटीन तयार होत नाही.

डॉ. प्रज्ञा पुढे सांगतात, मणका शरीराच्या सांगाड्याला (Skeletal system) नियंत्रित करतो. या जंक्शन बॉक्सने योग्य पद्धतीने काम केलं नाही. तर, हळूहळू स्नायू काम करणं बंद करतात आणि निकामी होतात.

आजाराचे प्रकार कोणते?

तज्ज्ञांच्या सांगण्यानुसार, शरीरातील 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' प्रोटीन जितकं कमी तेवढा आजार गंभीर असतो. जनुकीय बदलांच्या परिणामांनुसार याचा टाईप ठरवला जातो.

डॉ. धनंजय डुबेरकर सांगतात, या आजाराचे चार टाईप आहेत.

"नवजात मुलांमध्ये हा आजार गंभीर असतो. फुफ्फुसातील स्नायू बळकट नसल्याने श्वास घेण्यास अडथळा निर्माण होतो. मुलं रेस्पिरेटरी पॅरालेसिसमध्ये जातात," असं डॉ. डुबेरकर पुढे सांगतात.

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी हा जनुकीय आजारा मोठ्या संख्येने नवजात मुलांच्या मृत्यूला कारणीभूत आहे.

या आजाराने ग्रस्त मुलं चालू शकतात?

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी या आजाराने ग्रस्त मुलांसाठी भारतात

"CURESMAFOUNDATIONINDIA" ही संस्था काम करते.

या संस्थेच्या वेबसाईटवर आम्हाला या आजाराबद्दल अधिक माहिती मिळाली.त,TEERA KAMAT SOCIAL MEDIA

उपचार आहेत का?

"या आजारावर सध्या तरी औषध उपलब्ध नाही. यावर संशोधन सुरू आहे. जीन थेरपी एक पर्याय आहे. ही नवीन पद्धत आहे. ज्याला अलिकडेच मान्यता मिळाली आहे," असं लहान मुलांच्या मेंदूविकार तज्ज्ञ डॉ. गाडगीळ सांगतात.

तज्ज्ञांच्या माहितीनुसार, दोन उपचार पद्धतींना यूएस एफडीए आणि युरोपिअन एजेंसीकडून मान्यता मिळाली आहे.

फोर्टिस-हिरानंदानी रुग्णालयाचे मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. पवन ओझा सांगतात, "2 वर्षाखालच्या मुलांना Zolgensma जीन थेरपी देण्यात येते. यामुळे स्नायू बळकट बनतात, त्यांच्यात शक्ती येते आणि त्यांचं आयुष्य वाढतं. पण, हे इंजेक्शन खूप महाग आहे."

"प्रौढांमध्ये इंन्ट्रादिकल (Intrathecal) इंजेक्शन दिलं जातं. जेणेकरून स्नायू बळकट होतील आणि दैनंदिन जीवनात फायदा होईल," असं डॉ. ओझा पुढे म्हणतात.

जनुकीय बदलांचं कारण काय?

जनुकीय बदलांमुळे आनुवंशिक आजार होण्याची प्रामुख्याने शक्यता असते. डॉ. धनंजय डुबेरकर जनुकीय बदलांची कारणं सांगताना म्हणतात,

नात्यांमध्ये होणारी लग्न

कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीच्या जनुकीय संरचनेत बदल होणं. पण याची माहिती नसणं.

जनुकीय संरचनेत बदल झालेल्या दोन व्यक्तीचं लग्न

बीबीसी पंजाबी प्रतिनिधी सुमनदीप कौर यांच्या इनपुटसहित.

हेही वाचलंत का?

(बीबीसी न्यूज मराठीचे सर्व अपडेट्स मिळवण्यासाठी आम्हाला YouTube, Facebook, Instagram आणि Twitter वर नक्की फॉलो करा.

'गोष्ट दुनियेची', 'सोपी गोष्ट' आणि '3 गोष्टी' हे मराठीतले बातम्यांचे पहिले पॉडकास्ट्स तुम्ही Gaana, Spotify आणि Apple Podcasts इथे ऐकू शकता.)